Balıkesir Üniversitesi — ana sayfa AKADEMİK BİLGİ SİSTEMİ

Dr.Öğ.Üyesi ZEYNEP ESENER

TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI

Balıkesir Üniversitesi

Araştırmacı Kimlikleri

Akademik Göstergeler

  • Web of Science: 20 yayın, 20 atıf, h-indeks 3
  • Scopus: 14 yayın, 7 atıf, h-indeks 2
  • YÖKSİS: 24 yayın, 13 atıf, h-indeks 3

Makaleler (23)

  1. Rare Presentations of GLUT1 Deficiency Syndrome: Rare Variants With Cortical Dysplasia in Two Unrelated Families
    Aydin H. · International Journal of Developmental Neuroscience · 2025 · Uluslararası · Q3 · DOI: 10.1002/jdn.70039
  2. Developmental characteristics of Williams-Beuren syndrome and evaluation of adaptive behavioral skills.
    GÜVEN BAYSAL ŞENAY,ARSLAN FEYZULLAH NECATİ,BÜYÜKAVCI MEHMET AKİF,YAĞIN FATMA HİLAL,EKİCİ CEMAL,ESENER ZEYNEP,DOĞAN DERYA · Turkish journal of medical sciences · 2023 · Uluslararası · Q3 · DOI: 10.55730/1300-0144.5701
  3. Expanding the Genotypic and Phenotypic Spectrum of AP5Z1 ‐Related Spastic Paraplegia: A Novel Variant and Comprehensive Literature Review
    ESENER ZEYNEP,BULUT GAMZE EDANUR,ERTÜRK KALE GÜLNUR,SARI ÜMMÜ SERPİL,AÇAN DURGÜL · International Journal of Developmental Neuroscience · 2026 · Uluslararası · Q3 · DOI: 10.1002/jdn.70113
  4. Hereditary thrombophilia and recurrent pregnancy loss: is it time to reassess routine genetic testing?
    BEYLER ÖZLEM,Baş Hasan,BALIK BERRİN,Tekmenuray Ünal Aysel,ESENER ZEYNEP,ÖZEN HÜLYA,DEMİR CENGİZ · Journal of Current Hematology & Oncology Research · 2025 · Uluslararası · DOI: 10.51271/JCHOR-0057
  5. A Rare Mosaic Karyotype of 45,X/46,X,psu idic(Y)(p11.32)/46,XY with biSHOX/i/b Haploinsufficiency, External Male Genitalia, and Short Stature
    EKİCİ CEMAL,ESENER ZEYNEP,SEZER SELCEN,SALTÜRK NİHAL,YÜKSEL ŞENGÜL,KOÇ AHMET · Sexual Development · 2019 · Uluslararası · Q2 · DOI: 10.1159/000495201
  6. Genotype, Phenotype, and Clinical Characteristics of Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY): Predominance of GCK-MODY.
    KAYAŞ LEMAN,AKINCI AYŞEHAN,ÇAMTOSUN EMİNE,DÜNDAR İSMAİL,ÇİFTCİ NURDAN,ESENER ZEYNEP,TEKEDERELİ İBRAHİM,DOĞAN MUSTAFA · Journal of clinical research in pediatric endocrinology · 2025 · Uluslararası · Q2 · DOI: 10.4274/jcrpe.galenos.2025.2024-10-18
  7. A mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy with intestinal pseudo-obstruction resulted from a novel splice site mutation
    ERDOĞAN MEHMET ALİ,SEÇKİN YÜKSEL,HARPUTLUOĞLU MUHSİN MURAT MUHİP,KARINCAOĞLU MELİH,ALADAĞ MURAT,Caliskan Ali Rıza,BİLGİÇ YILMAZ,YILDIRIM OĞUZHAN,ÇAĞIN YASİR FURKAN,ATAYAN YAHYA,NURANSOY CENGİZ AYŞE,EMÜL CİHAT,ESENER ZEYNEP,ERBAY MEHMET FATİH,TEKEDERELİ İBRAHİM · Clinical Dysmorphology · 2019 · Uluslararası · Q3 · DOI: 10.1097/MCD.0000000000000250
  8. A rare mutation in the EPG5 gene causes Vici syndrome
    DEMİRAL EMİNE, ŞEN AŞKIN, ESENER ZEYNEP, CEYLANER SERDAR, TEKEDERELİ İBRAHİM · CLINICAL DYSMORPHOLOGY · 2018 · Uluslararası · Q3 · DOI: 10.1097/MCD.0000000000000233
  9. ATP6V0A2 ‐Related Cutis Laxa: Identification of a Recurrent Exon 16 Deletion With Founder Effect in Southeastern Türkiye and a Novel Frameshift Variant
    ESENER ZEYNEP,ÖZTÜRK MURAT,HABİLOĞLU ESRA,TEKMENURAY ÜNAL AYSEL,ÜNSEL BOLAT GÜL,EŞMELİ FİGEN,SEZER ABDULLAH,BULUT EDANUR,BOLAT HİLMİ · American Journal of Medical Genetics Part A · 2026 · Uluslararası · Q2 · DOI: 10.1002/ajmg.a.70102
  10. Absence of Neurodevelopmental Impairment in an Individual With KCNN3-Related Zimmermann Laband Syndrome
    Esener Z. · American Journal of Medical Genetics Part A · 2025 · Uluslararası · Q2 · DOI: 10.1002/ajmg.a.64113
  11. Exploring the Genetic Etiology of Pediatric Epilepsy: Insights from Targeted Next-Generation Sequence Analysis
    Ozturk O. · Molecular Syndromology · 2025 · Uluslararası · Q3 · DOI: 10.1159/000540762
  12. Molecular and Clinical Profiles of Patients with RASopathies: Targeted Next-Generation Sequencing Panel Results and Identification of 14 Novel Disease-Causing Variants
    ATEŞ KÜBRA,Öztürk Murat,ESENER ZEYNEP,DOĞAN MUSTAFA,GEZDİRİCİ ALPER,SARAÇ HATİCE,Yeninarcılar Büşra,FETTAHLIOĞLU ALPEREN,ÇAMTOSUN EMİNE,DÜNDAR İSMAİL,GÜNGÖR SERDAL,ÖZGÖR BİLGE,TEKEDERELİ İBRAHİM · Molecular Syndromology · 2025 · Uluslararası · Q3 · DOI: 10.1159/000549593
  13. Molecular heterogeneity and diagnostic performance of phenotype-driven multigene panel testing in patients with marfanoid habitus
    Öztürk M. · Journal of Applied Genetics · 2026 · Uluslararası · Q3 · DOI: 10.1007/s13353-026-01112-4
  14. Autosomal recessive cutis laxa: a novel mutation in the FBLN5 gene in a family
    TEKEDERELİ İBRAHİM,DEMİRAL EMİNE,GÖKCE İSMAİL KÜRŞAD,ESENER ZEYNEP,ÇAMTOSUN EMİNE,AKINCI AYŞEHAN · CLINICAL DYSMORPHOLOGY · 2019 · Uluslararası · Q3 · DOI: 10.1097/MCD.0000000000000258
  15. Chromosomal Microarray Analysis as a Diagnostic Tool in Congenital Heart Diseases
    Esener Z. · Molecular Syndromology · 2025 · Uluslararası · Q3 · DOI: 10.1159/000543698
  16. Expanding the phenotypic and genotypic characteristics of trichohepatoenteric syndrome: a report of eight patients from five unrelated families
    ÖZTÜRK MURAT,ATEŞ KÜBRA,ESENER ZEYNEP,GÜR HATİCE MUTLU,AYDOĞMUŞ ÇİĞDEM,boztuğ kaan,SARAÇ HATİCE,GEZDİRİCİ ALPER,DOĞAN MUSTAFA,BEŞER ÖMER FARUK,VAROL FATMA İLKNUR,gökçe ismail kürşat,ÖZDEMİR RAMAZAN,tekeli ibrahim · Molecular Biology Reports · 2024 · Uluslararası · Q2 · DOI: 10.1007/s11033-024-09656-6
  17. A Novel SON Gene Variant Associated with Rare Clinical Features in ZTTK Syndrome: A Case Report and Literature Review
    Ates K. · Molecular Syndromology · 2026 · Uluslararası · Q3 · DOI: 10.1159/000546621
  18. Genotypic and phenotypic spectrum of congenital myasthenic syndrome: Insights from Southeastern Türkiye
    Cebeci D. · European Journal of Paediatric Neurology · 2026 · Uluslararası · Q1 · DOI: 10.1016/j.ejpn.2026.07.001
  19. Genotype–phenotype variability in TRMT10A deficiency: divergent developmental outcomes associated with biallelic loss-of-function variants
    Esener Z. · Journal of Human Genetics · 2026 · Uluslararası · Q2 · DOI: 10.1038/s10038-026-01519-1
  20. Hypohidrotic Ectodermal Dysplasias: Phenotypic and Genotypic Findings in 32 Cases
    ESENER ZEYNEP,YÜCESOY MEHMET AKİF,GEZDİRİCİ ALPER,DOĞAN MUSTAFA,TÜRKYILMAZ AYBERK,TEKEDERELİ İBRAHİM,BAŞ HASAN,ÜNAL AYSEL TEKMENURAY,KOCAGİL SİNEM,ÇİTLİ ŞENOL,ÖZTÜRK MURAT,CEYLAN EMİNE İPEK,KARAMAN VOLKAN,ASLANGER AYÇA DİLRUBA · Clinical Genetics · 2025 · Uluslararası · Q2 · DOI: 10.1111/cge.70030
  21. Exploring the Genetic Etiology of Pediatric Epilepsy: Insights from Targeted Next-Generation Sequence Analysis
    ÖZTÜRK ÖZDEN,ÖZTÜRK MURAT,ATEŞ KÜBRA,ESENER ZEYNEP,ergüven naile nisa,ÖZGÖR BİLGE,GÜNGÖR SERDAL,SIĞIRCI AHMET,TEKEDERELİ İBRAHİM · Molecular Syndromology · 2024 · Uluslararası · Q3
  22. Spectrum of BRCA1 and BRCA2 Variants in Breast Cancer Cases: A Single-Center Experience
    ESENER ZEYNEP,SARAY SERAY,İRİAĞAÇ YAKUP,Genç-Akdağ Dilan,BOLAT HİLMİ · Balıkesir Sağlık Bilimleri Dergisi (BSBD) · 2025 · Ulusal
  23. Diyarbakır İli ve Çevresi Down Sendromlu Olguların Büyüme Parametrelerinin Değerlendirilmesi; Tek Merkez Deneyimi
    ESENER ZEYNEP,Tekmenuray-Ünal Aysel,BAŞ HASAN,DOĞAN YUNUS EMRE · Dicle Tıp Dergisi · 2025 · Ulusal

Bildiriler (10)

  1. Yarık Damak-Dudak Anomalisi Bulunan Olgularda Moleküler Karyotipleme Yönteminin Önemi
    ATEŞ KÜBRA,ÖZTÜRK MURAT,BAYSAL KÜBRA,ESENER ZEYNEP,HATİCE SARAÇ,YENİNARCILAR BÜŞRA,FETTAHLIOĞLU ALPEREN,TEKEDERELİ İBRAHİM · 15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi · 2022 · Özet bildiri
  2. Phip Geninde Novel Varyant Saptanan Bir Olgu: Chung-Jansen Sendromu
    FETTAHLIOĞLU ALPEREN,HATİCE SARAÇ,ATEŞ KÜBRA,ESENER ZEYNEP,ÖZTÜRK MURAT,TEKEDERELİ İBRAHİM · 15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi · 2022 · Özet bildiri
  3. Ekzom Sekanslama Verilerinde Saptanan Ikincil Bulguların Değerlendirilmesi
    BAŞ HASAN,Tekmenuray-Ünal Aysel,ESENER ZEYNEP · 15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi · 2022 · Özet bildiri
  4. Epilepsi Tanılı Çocuk Hastalarda Genetik Etiyolojinin Hedeflenmiş Yeni Nesil Dizi Analizi Verilerine Dayanarak Retrospektif Olarak Araştırılması
    ÖZTÜRK ÖZDEN,ATEŞ KÜBRA,ÖZTÜRK MURAT,ESENER ZEYNEP,ÖZGÖR BİLGE,GÜNGÖR SERDAL,TEKEDERELİ İBRAHİM · 15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi · 2022 · Özet bildiri
  5. Microarray Analysis In Congenital Heart Diseases
    ESENER ZEYNEP,ATEŞ KÜBRA,ÖZTÜRK MURAT,KARAKURT CEMŞİT,ELKIRAN ÖZLEM,TEKEDERELİ İBRAHİM · 15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi · 2022 · Özet bildiri
  6. Guion-Almeida Tipi Mandibulofasiyal Dizostoz, Olgu Sunumu
    ESENER ZEYNEP,TEKEDERELİ İBRAHİM,GÖKÇE İSMAİL KÜRŞAD,ÖZDEMİR RAMAZAN · 4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi · 2025 · Özet bildiri
  7. Marker Kromozomu Saptanan Olgunun Konvansiyonel Sitogenetik, Fish ve Mikroarray Ile İncelenmesi
    Yeninarcılar Büşra,ESENER ZEYNEP,EKİCİ CEMAL,FETTAHLIOĞLU ALPEREN,ATEŞ KÜBRA,ÖZTÜRK ÖZDEN · 15.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi · 2022 · Özet bildiri
  8. CDK10 Geninde Homozigot Patojenik Varyant Saptanan Bir Olgu: Al Kaissi Sendromu
    FETTAHLIOĞLU ALPEREN,ESENER ZEYNEP,DOĞAN MUSTAFA,EKİCİ CEMAL · 16.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi · 2024 · Özet bildiri
  9. BACAKLARDA EĞRİLİK VE ALKALEN FOSFATAZ YÜKSEKLİĞİ BİRLİKTELİĞİNİN NEDENİ RAŞİTİZM OLMAYABİLİR: STÜVE-WIEDEMAN SENDROMU TANILI OLGU
    KAYAŞ LEMAN, ÇAMTOSUN EMİNE, ESENER ZEYNEP, ÇİFTCİ NURDAN, DÜNDAR İSMAİL, TEKEDERELİ İBRAHİM, AKINCI AYŞEHAN · Çocuk Endokrinolojisi 11. Olgu Sunumları · 2022 · Özet bildiri
  10. Caytaksin Meme Kanseri Metastazında Düzenleyici Bir Element Olarak Ortaya Çıkmaktadır
    TEKEDERELİ İBRAHİM, KILINÇLI ÇETİN AYTEN, GÜZEL MEHMET ALİ, ESENER ZEYNEP · XIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi · 2018 · Özet bildiri

Kitaplar ve Kitap Bölümleri (2)

  1. Temelden Kliniğe Endokrin Sistem ve Kalıtımsal Metabolik Hastalıklar
    İskelet Displazileri · ESENER ZEYNEP · Nobel Tıp Kitapevleri · 2025 · ISBN 978-625-5542-26-7
  2. Hematogenetik
    Hematopoez ve Genetik · ESENER ZEYNEP · Türkiye Klinikleri Tıbbi Genetik · 2024 · ISBN 978-625-395-467-3

Tezler (1)

  1. Kardiyak anomalili olgularda kromozomal mikroarray yönteminin tanısal değerinin araştırılması
    2019 - 2021

Eğitim Bilgileri (2)

  1. Lisans - TIP PR.
    ERCİYES ÜNİVERSİTESİ · 2007 - 2013
  2. Tıpta Uzmanlık - DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ
    İNÖNÜ ÜNİVERSİTESİ · 2016 - 2021