Revisiting Wiedemann-Steiner Syndrome: Novel KMT2A Variants and Broadened Clinical Spectrum

BOLAT HİLMİ,MANAV YİĞİT ZEHRA,YILMAZ GÜLEÇ ELİF,ARSLAN ATEŞ ESRA,MENGÜBAŞ ERBAŞ AYDAN,TÜRKYILMAZ AYBERK,TEKİN İSMİHAN MERVE,KAYHAN GÜLSÜM,AYDIN GÜMÜŞ AYDENİZ,ÜÇTEPE EYYÜP,KAZANCIOĞLU ELVİN,ATEŞ KÜBRA,UYANIK BÜLENT,ACIR SAHRA,SÖBÜ ELİF,KAMER İBRAHİM,ÇEBİ ALPERHAN,ANIK AHMET,AYANOĞLU MÜGE,BOZKURT GÖKAY

Balkan Medical Journal · 2026 · Uluslararası · Hakemli

Künye

Açık Erişim

Tam metni Balıkesir Üniversitesi Açık Erişim Arşivi'nde görüntüle

Balıkesir Üniversitesi Yazarları

{{detail.name}}

{{detail.title}}

{{detail.book_name}}

{{detail.award_name}}

{{detail.title}}

{{indeksRozeti(detail.index_type)}} {{detail.jcr_quartile}} {{detail.year}} Açık Erişim

Detay Bilgileri ve İnceleme

Proje Ekibi
Adı Soyadı Unvan
{{detail.author}} {{detail.author_title}}
Proje Detayı
Proje Türü {{detail.type}}
Proje No {{detail.form_id}}
Proje Durumu {{detail.status}}
Başlangıç Tarihi {{formatDate(detail.start_date)}}
Bitiş Tarihi {{formatDate(detail.end_date)}}
Proje İçeriği

{{detail.subject}}

Makale Detayı
Dergi Adı

{{detail.journal_name}}

Makale Yılı {{detail.year}}
Tarandığı İndeks {{detail.index_type}}
Dergi Dilimi {{detail.jcr_quartile}} SCImago (SJR) — derginin en iyi olduğu kategoriye göre
DOI {{detail.doi}}
ISSN {{detail.issn}}
Makale Kapsam {{detail.scope}}
Makale Dili {{detail.publication_language}}
Açık Erişim Tam metni Açık Erişim Arşivi'nde görüntüle
Makale No {{detail.publication_id}}
Makale Sahipleri
Adı Soyadı Kadro
{{yazar.title}} {{yazar.full_name}} {{yazar.title}} {{yazar.full_name}} — kurumdan ayrılmış {{positionText(yazar.position)}}

Tüm yazarlar: {{detail.authors}}

Kitap Sahipleri
Adı Soyadı
{{author}}
Kitap Detayı
Kitap ISBN No {{detail.isbn}}
Kitap Türü {{detail.book_type}}
Yayın Türü {{detail.publication_type}}
Yayın Dili {{detail.publication_language}}
Kitap Sayfa Sayısı {{detail.page_count}}
Yayın Yeri (Şehir) {{detail.city}}
Yayın Yeri (Ülke) {{detail.country}}
Yayıncı {{detail.publisher}}
Kitap Yılı {{detail.year}}
Ödül Detayı
Ödül Adı

{{detail.award_name}}

Ödülü Alan {{detail.academician_title}} {{detail.academician_name}} {{detail.academician_title}} {{detail.academician_name}}
{{positionText(detail.academician_position)}}
Ödül Yılı {{detail.award_year}}
Organizasyon {{detail.organization_name}}
Ödül Detayı {{detail.award_detail}}
Ödül Türü {{detail.award_type}}
Çalışma Türü {{detail.workplace_type}}
Ülke {{detail.country}}
Açıklama

{{detail.description}}

Bildiri Detayı
Yazar(lar)

{{detail.authors}}

Etkinlik Adı

{{detail.event_name}}

Yayın Tarihi {{formatDate(detail.publication_date_new)}}
Kapsam {{detail.scope}}
Bildirinin Türü {{detail.type}}
Sunum Türü {{detail.presentation_type}}
Yazar Sayısı {{detail.author_count}}
Ülke {{detail.country}}
Şehir {{detail.city}}
Yayın Dili {{detail.publication_language}}
Yayın Durumu {{detail.publication_status}}
Yayın Türü {{detail.publication_type}}
Hacim {{detail.volume}}
Başlangıç Sayfası {{detail.first_page}}
Bitiş Sayfası {{detail.last_page}}
Departman Bilgisi {{detail.department_info}}
Erişim Bağlantısı {{detail.access_link}}
Son Güncelleme Tarihi {{formatDate(detail.updated_at_new)}}
Paylaş