Biallelic TTBK1 variant causes a severe syndromic neurodevelopmental disorder: clinical and genetic insights from two siblings.

MANAV YİĞİT ZEHRA,Eraslan Salih Burak,TOSUN AYŞE,BOZKURT GÖKAY,BOLAT HİLMİ,ÜNSEL BOLAT GÜL

Journal of medical genetics · 2026 · Uluslararası · Hakemli

Künye

Dergi: Journal of medical genetics
Yıl: 2026
DOI: 10.1136/jmg-2025-111208
ISSN: 0022-2593
Tarandığı indeks: SCI-Expanded
Dergi dilimi (SCImago): Q1
Yayın dili: Türkçe

Balıkesir Üniversitesi Yazarları

Doç.Dr. GÜL ÜNSEL BOLAT
TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, ÇOCUK VE ERGEN RUH SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI
ORCID: 0000-0002-4574-421X
Doç.Dr. HİLMİ BOLAT
TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI
ORCID: 0000-0001-6574-8149

Proje Ekibi

Adı Soyadı	Unvan
{{detail.author}}	{{detail.author_title}}

Proje Detayı

Proje Türü	{{detail.type}}
Proje No	{{detail.form_id}}
Proje Durumu	{{detail.status}}
Başlangıç Tarihi	{{formatDate(detail.start_date)}}
Bitiş Tarihi	{{formatDate(detail.end_date)}}

Proje İçeriği

{{detail.subject}}

Makale Detayı

Dergi Adı	{{detail.journal_name}}
Makale Yılı	{{detail.year}}
Tarandığı İndeks	{{detail.index_type}}
Dergi Dilimi	{{detail.jcr_quartile}} SCImago (SJR) — derginin en iyi olduğu kategoriye göre
DOI	{{detail.doi}}
ISSN	{{detail.issn}}
Makale Kapsam	{{detail.scope}}
Makale Dili	{{detail.publication_language}}
Açık Erişim	Tam metni Açık Erişim Arşivi'nde görüntüle
Makale No	{{detail.publication_id}}

Makale Sahipleri

Adı Soyadı	Kadro
{{yazar.title}} {{yazar.full_name}} {{yazar.title}} {{yazar.full_name}} — kurumdan ayrılmış ORCID: {{yazar.orcid}}	{{positionText(yazar.position)}}

Tüm yazarlar: {{detail.authors}}

Kitap Sahipleri

Adı Soyadı
{{author}}

Kitap Detayı

Kitap ISBN No	{{detail.isbn}}
Kitap Türü	{{detail.book_type}}
Yayın Türü	{{detail.publication_type}}
Yayın Dili	{{detail.publication_language}}
Kitap Sayfa Sayısı	{{detail.page_count}}
Yayın Yeri (Şehir)	{{detail.city}}
Yayın Yeri (Ülke)	{{detail.country}}
Yayıncı	{{detail.publisher}}
Kitap Yılı	{{detail.year}}

Ödül Detayı

Ödül Adı	{{detail.award_name}}
Ödülü Alan	{{detail.academician_title}} {{detail.academician_name}} {{detail.academician_title}} {{detail.academician_name}} {{positionText(detail.academician_position)}}
Ödül Yılı	{{detail.award_year}}
Organizasyon	{{detail.organization_name}}
Ödül Detayı	{{detail.award_detail}}
Ödül Türü	{{detail.award_type}}
Çalışma Türü	{{detail.workplace_type}}
Ülke	{{detail.country}}
Açıklama	{{detail.description}}

Bildiri Detayı

Yazar(lar)	{{detail.authors}}
Etkinlik Adı	{{detail.event_name}}
Yayın Tarihi	{{formatDate(detail.publication_date_new)}}
Kapsam	{{detail.scope}}
Bildirinin Türü	{{detail.type}}
Sunum Türü	{{detail.presentation_type}}
Yazar Sayısı	{{detail.author_count}}
Ülke	{{detail.country}}
Şehir	{{detail.city}}
Yayın Dili	{{detail.publication_language}}
Yayın Durumu	{{detail.publication_status}}
Yayın Türü	{{detail.publication_type}}
Hacim	{{detail.volume}}
Başlangıç Sayfası	{{detail.first_page}}
Bitiş Sayfası	{{detail.last_page}}
Departman Bilgisi	{{detail.department_info}}
Erişim Bağlantısı	{{detail.access_link}}
Son Güncelleme Tarihi	{{formatDate(detail.updated_at_new)}}